GeneLife Genesis 2.0のセリアック病遺伝子HLA-DQの詳細は?

GeneLife Genesis 2.0の検査検体を提出してから、
二週間たった。
検査結果は約四週後に到着予定なので、
あと二週間くらい。

検査結果が待ち遠しい。

セリアック病の遺伝子HLA-DQについて
GeneLifeに質問したので、結果を共有する。

GeneLife Genesis 2.0のセリアック病遺伝子についての問合わせ

質問:

セリアック病の遺伝子HLA-DQは
DQ2やDQ8のような結果で返されますか?
それともDQB1などでしょうか?

回答:

お問い合わせいただきましたセリアック病の遺伝子検査は、
以下の論文を参考にしております。

Multiple common variants for celiac disease influencing immune gene expression.
Nat Genet. 2010 Apr;42(4):295-302. doi: 10.1038/ng.543. Epub 2010 Feb 28.

こちらの論文内で、
セリアック病の発症と関連の高いSNPとして報告されている、
HLA-DQ遺伝子領域内のrs2187668を解析し、
AA、AG、GGの3タイプで結果報告をさせていただいております。

HLAのタイプでのご報告とはなりませんので、予めご承知おきくださいませ。

なか一日の回答だった。
迅速対応で嬉しかった。

参考論文にあたってみた

さっそく教えてもらった論文を検索すると、
全文が公開されている論文だった。
ラッキー!
Dubois-NatGenet-2010

rs2187668で検索すると、
Table2に結果があり、
オッズ比6.23でずば抜けてセリアック病と関連が強い。

遺伝子はHLA-DQA1, HLA-DQB1に関係することまではわかった。

Referenceがあるのでさらに深掘りしてみた。

さらに参考文献にあたるとそこに・・・

さらなる参考文献もNature Geneticsであった。

van Heel DA, et al. A genome-wide association study for celiac disease identifies risk variants in the region harboring IL2 and IL21. Nat Genet. 2007; 39:827–9. [PubMed: 17558408]

参考文献先でもrs2187668で検索すると、
この論文でもオッズ比7.04ととびぬけてセリアック病との関連性が高い。
そして、ついに目当ての記述にたどり着いた!

「HLAタイピングに照らし合わせると、
 rs2187668のA遺伝子型は、
 HLA-DQ2.5cisと結びつく。
 HLA-DQ2.5cisはHLA-DQ2の一番よくあるハプロタイプだ」

難しいことは省略するが、
要するにこの検査でAAとかAGとかの結果が出た場合、
HLA-DQ2だということ、
つまりセリアック遺伝子型と言える。

GGという結果であれば、HLA-DQ2ではないので、
もっとも確定的なセリアック遺伝子は持っていないと言える。

これだけわかるだけでもすごくいい!

グルテン敏感性の症状があって、
HLA-DQ2だったら、
グルテン敏感性で決まり!
グルテンフリーできっとよくなるという意味だ。

グルテン敏感性の症状って?

ほかのセリアック遺伝子型、グルテン敏感性遺伝子型は?

しかし、あえて弱点を言えば、
もう一つのセリアック遺伝子型のHLA-DQ8や
グルテン敏感性遺伝子型のHLA-DQ1とDQ3が検出できない。

これをチェックするなら、
海の向こうまで検体を送って検査してもらわねばならない。

なので、GeneLifeの検査は、
一番メジャーな本当にまずいリスクがある遺伝子型が、
明らかにわかる検査と言える。

ちなみに、ぼくはDQ3なので、DQ2は陰性のはずだ。
そういう結果が帰ってくることを祈っている。。。

関連記事

グルテン敏感性かどうかを知るにはどうしたらいいのか?
GeneLife Genesis 2.0検査キットが到着した!

LINEで送る
Pocket

コメントを残す

メールアドレスが公開されることはありません。 * が付いている欄は必須項目です